A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.中性粒細(xì)胞缺陷
E.以上都是
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E.Jak－3缺陷
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
A.T淋巴細(xì)胞
B.B淋巴細(xì)胞
C.巨噬細(xì)胞
D.嗜酸性粒細(xì)胞
E.中性粒細(xì)胞
A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
以下哪項敘述不符合先天愚型（）