單項選擇題4歲女孩,面容呆板,眼距寬,內(nèi)眥贅皮,舌常伸出口外,通貫手紋,小指內(nèi)彎,拇趾與第二指間增寬,第三胎,早產(chǎn)兒,母親為高齡經(jīng)產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠期經(jīng)常感冒用化學(xué)藥物。與本病發(fā)病最無關(guān)的因素是()

A.雙親血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期腹部X線照射
E.妊娠期化學(xué)制劑應(yīng)用


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1.單項選擇題13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超

3.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時()

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制

5.單項選擇題一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥

6.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()

A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇

8.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏