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單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。確診該病檢查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸

2.單項(xiàng)選擇題1歲患兒，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｐ仄拘呐K明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

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3.單項(xiàng)選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮胖，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。長期治療最合理的方法是（）

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)

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4.單項(xiàng)選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮胖，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。當(dāng)前的治療原則為（）

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

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5.單項(xiàng)選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項(xiàng)（）

A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

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