單項(xiàng)選擇題患兒男，6個(gè)月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定
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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.腎功能不全
2.單項(xiàng)選擇題患兒女，13歲。體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
3.單項(xiàng)選擇題患兒女，15歲。身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績中等。首先考慮該患兒為以下何種疾病（）
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
4.單項(xiàng)選擇題患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價(jià)值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
5.單項(xiàng)選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
最新試題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
黏多糖病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：單項(xiàng)選擇題