心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

G／G易位型Down綜合征的核型是（）

關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）

測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）

肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>

患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）

Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）

肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）