單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
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1.單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
2.單項選擇題9個月患兒，生后6個月起進食后經常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
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患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
題型：單項選擇題
關于黏多糖病，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥屬（）
題型：單項選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
經肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）
題型：單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）
題型：單項選擇題
標準型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題