單項(xiàng)選擇題患兒男,5歲。2歲開(kāi)始面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深;半年后智力逐漸倒退,行走困難。近1年來(lái)反復(fù)無(wú)熱驚厥4次。其舅父4歲時(shí)死亡。查體:反應(yīng)遲鈍,不能獨(dú)站。全身皮膚呈褐色,無(wú)皮疹,四肢肌張力高,雙側(cè)巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清鈉128mmol/L。MRI示雙側(cè)腦室周圍,呈對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)。應(yīng)考慮的診斷是()

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病


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3.單項(xiàng)選擇題患兒女,2歲。系瑞氏綜合征入院。呈深昏迷,去皮質(zhì)強(qiáng)直狀態(tài),過(guò)度換氣。瞳孔對(duì)光反應(yīng)存在,雙巴氏征陽(yáng)性,肝肋下4cm,質(zhì)中。血清GPT 150U,血糖為0.95mmol/L,凝血酶原時(shí)間為18秒,血清鈉130mmol/L,鉀4mmol/L,氯108mmol/L,鈣2.3mmol/L,血pH7.32,PaO25.98kPa(45mmHg),BE-4mmol/L。為了糾正其代謝紊亂,下列哪項(xiàng)不正確()

A.糾正低血糖,每日靜脈輸入10%葡萄糖溶液1200~1600ml/m2
B.可用腹膜透析及新鮮血液交換輸血降低血氨
C.維持電解質(zhì)和酸堿平衡,糾正低血糖
D.維生素K靜脈注射,糾正低凝血酶原
E.靜脈應(yīng)用廣譜、對(duì)肝腎無(wú)影響的抗生素

4.單項(xiàng)選擇題患兒男,10個(gè)月。頻繁嘔吐2天,抽搐4次、昏迷1天,經(jīng)檢查確診為瑞氏綜合征。提示其預(yù)后不良的因素是()

A.呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)
B.體溫高熱
C.腦脊液壓力增高
D.腦膜刺激征陽(yáng)性
E.腦電圖呈彌漫性慢波

5.單項(xiàng)選擇題患兒男,2歲半。系瑞氏綜合征早期患兒,出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是()

A.線粒體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙

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該患兒不應(yīng)該出現(xiàn)的檢查結(jié)果是()

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多發(fā)性硬化病理特點(diǎn)是()

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8歲患兒,因步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm,質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

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住院后病情進(jìn)展至深昏迷狀態(tài),壓眶無(wú)反應(yīng),呈去大腦強(qiáng)直,瞳孔擴(kuò)大對(duì)光反應(yīng)消失,視神經(jīng)乳頭水腫,呼吸不整齊,該患兒處于哪一期()

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異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良屬于哪種類型的疾病()

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該患兒可能的診斷是()

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14歲患兒,語(yǔ)言少而含糊,表情幼稚,動(dòng)作笨拙,有簡(jiǎn)單的生活和衛(wèi)生習(xí)慣,但需要人照顧,IQ為30,請(qǐng)判斷患兒智力低下的程度()

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11個(gè)月患兒,表情呆滯,反應(yīng)遲鈍,顏面、眼瞼水腫,眼距寬,舌大而厚,伸舌,腹部膨隆,身材矮小不勻稱,為明確病因需做哪項(xiàng)篩查試驗(yàn)協(xié)助診斷()

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驚厥持續(xù)狀態(tài)所致小兒偏癱的首要治療()

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2歲小兒的智力篩查試驗(yàn)()

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