男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學，學習成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。

女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。

女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。

女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。

女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。