肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）