單項選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）。
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
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1.單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
2.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）。
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
3.單項選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）。
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
4.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
5.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）。
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
最新試題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
題型：單項選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。
題型：多項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。
題型：單項選擇題
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題