兒科遺傳性疾病一般分類為（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。

青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。

新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。