單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?。
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
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1.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）。
A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
2.單項選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見的核型是（）。
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY
3.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）。
A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
4.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是（）。
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
5.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）。
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）。
題型：多項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）。
題型：單項選擇題
此時的進一步處理包括（）。
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）。
題型：單項選擇題
產前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：單項選擇題