A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
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A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
最新試題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()。
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
確診首選檢查是()。
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是()。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()。