單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）。
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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1.單項選擇題肝豆狀核變性的遺傳方式是（）。
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）。
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
3.單項選擇題10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）。
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
4.單項選擇題4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）。
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學制劑的應用
5.單項選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關節(jié)痛，以膝關節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
最新試題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。
題型：單項選擇題
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）。
題型：單項選擇題
確診后應（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）。
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。
題型：單項選擇題