單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）。
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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1.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）。
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題