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A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）