單項選擇題

【共用題干題】患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病下列情況哪一項不常見（）

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

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單項選擇題
【共用題干題】患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
單項選擇題
【共用題干題】患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學檢測
單項選擇題
【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
單項選擇題
【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆狀核變性
E.小腦共濟失調
單項選擇題
【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.放射性核素銅結合試驗
單項選擇題
【共用題干題】男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。該患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.嬰兒痙攣癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.先天性甲狀腺功能低下
單項選擇題
【共用題干題】男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其遺傳方式為（）
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
單項選擇題
【共用題干題】男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其發(fā)病機制是由于肝臟缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氫生物蝶呤（BH）
單項選擇題
【共用題干題】患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括（）
A.治療開始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主
單項選擇題
【共用題干題】患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥

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【共用題干題】患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病下列情況哪一項不常見（）

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【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）

【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

【共用題干題】男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。該患兒最可能的診斷是（）

【共用題干題】男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其遺傳方式為（）

【共用題干題】患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）

你可能感興趣的試題

【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）

【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

【共用題干題】十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）