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多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為病因診斷，不必要進行的臨床檢查是（）。

A.血氣分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有機酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.顱腦CT

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1.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為明確診斷，需進一步檢查（提示經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高血脂、高乳酸血癥、高尿酸；B超：肝大、回聲增強，雙腎腫大。）（）。

A.胰高血糖素試驗
B.腎上腺素試驗
C.葡萄糖耐量試驗
D.肝組織活檢、糖原染色
E.肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶活性檢測
F.顱腦CT

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2.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。該患者以后的治療方案應包括（）。

A.高糖飲食
B.高蛋白低糖飲食
C.加強呼吸肌鍛煉
D.重組人酸性麥芽糖酶的酶替代療法
E.骨髓移植
F.GAA轉(zhuǎn)基因療法

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3.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。經(jīng)過檢查考慮為糖原累積癥Ⅱ型，以下支持該診斷的有（）。

A.患者童年起病，無肌肉疼痛，近4個月出現(xiàn)呼吸困難
B.肌肉活檢：肌纖維呈空泡樣改變，糖原染色（＋）
C.肌源性異常肌電圖
D.CK升高
E.空腹血糖正常
F.血脂升高

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4.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。應盡快做的處理包括（提示患者入院后感冒、發(fā)熱，出現(xiàn)咳嗽、喘憋、呼吸困難。血氣分析：pH7.273，PO₂59.7mmHg，PCO₂50.9mmHg。）（）。

A.吸氧
B.營養(yǎng)支持療法
C.靜脈應用抗生素
D.無創(chuàng)呼吸機輔助通氣
E.靜脈應用地塞米松
F.痰培養(yǎng)、藥敏

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5.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。為明確診斷應立即進行的檢查項目包括（）。

A.肌電圖
B.胸部X線片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能檢查
F.肌肉活檢及酶學分析

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