單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因不會(huì)說(shuō)話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)常患肺炎，體溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級(jí)收縮雜音，腕部X線片是一個(gè)骨化中心。該患兒最可能的診斷是（）
A.21-三體綜合征
B.克氏綜合征
C.貓叫綜合征
D.呆小癥
E.13-三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因不會(huì)說(shuō)話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)?；挤窝祝w溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級(jí)收縮雜音，腕部X線片是一個(gè)骨化中心。為診斷該疾病應(yīng)首選的檢查是（）
A.X線胸片
B.顱腦MRI
C.基因檢測(cè)
D.染色體檢查
E.超聲心動(dòng)
2.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。該種遺傳病屬于（）
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.X連鎖隱性遺傳病
D.X連鎖顯性遺傳病
E.Y連鎖遺傳
3.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過(guò)產(chǎn)前遺傳咨詢，該夫婦打算接受絨毛吸取術(shù)產(chǎn)前診斷，對(duì)絨毛進(jìn)行基因檢測(cè)。行絨毛吸取術(shù)的最佳時(shí)期是（）
A.妊娠4～7周
B.妊娠10～13周
C.妊娠14～17周
D.妊娠18～21周
E.妊娠22～25周
4.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。若該患兒父母表型正常，則他們?cè)偕优即瞬〉娘L(fēng)險(xiǎn)是（）
A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4
5.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。此患兒最可能的診斷為（）
A.白化病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黑蒙性白癡
E.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
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