視網膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

結節(jié)性硬化癥的臨床表現不包括()

Friedreich型共濟失調是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內含子_________異常擴增，使其基因產物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

遺傳性共濟失調三大特征_________、_________及_________。

結節(jié)性硬化癥的臨床表現可有()

共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

結節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。