單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()

A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是（）。

A.智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。

A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低

3.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）。

A.應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開(kāi)始治療
B.超過(guò)1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）。

A.常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚(yú)、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜點(diǎn)等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的飲食
E.避免劇烈運(yùn)動(dòng)、防止低血糖

5.單項(xiàng)選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項(xiàng)正確（）。

A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應(yīng)維持終生
E.超過(guò)1歲以后開(kāi)始飲食控制

6.多項(xiàng)選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn)，正確的是（）。

A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽(yáng)性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查

7.多項(xiàng)選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。

A.輕癥表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

8.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）。

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

10.多項(xiàng)選擇題

患兒，3歲，生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥

本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）。

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線，致畸藥物或病原生物感染
D.對(duì)患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，檢出雜合子
E.有陽(yáng)性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后