多項(xiàng)選擇題

患兒，3歲，生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥

下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)（）。

A.通貫手
B.虹膜色澤變淺
C.皮膚干燥，常有濕疹
D.毛發(fā)枯黃
E.身材矮小，四肢短
F.皮膚色澤變淺


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1.多項(xiàng)選擇題

患兒，3歲，生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥

一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開(kāi)始飲食控制，下列措施正確的是（）。

A.給予低苯丙氨酸飲食
B.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成年
C.添加輔食應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主
D.原則是既保證生長(zhǎng)發(fā)育和體能代謝的最低需要又能維持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆類(lèi)等高蛋白質(zhì)食物

3.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月女?huà)?，易激怒。?小時(shí)前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。最有可能的診斷為（）。

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能降低癥
C.苯丙酮尿癥
D.維生素D缺乏性佝僂病
E.特發(fā)性癲癇