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衛(wèi)生資格(中初級)

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兒科主治醫(yī)師遺傳代謝疾病單項選擇題每日一練(2019.01.18)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥（）

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2 7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

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3 2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

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4 治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）

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5 苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

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