臨床正副高遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.15)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 男嬰，5個(gè)月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測(cè)血清電解質(zhì)：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見(jiàn)類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷()

2 男孩，10歲。患肝豆?fàn)詈俗冃?。其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是()

3 10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

4 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是()

5 下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）