基因遺傳咨詢認證章節(jié)練習(2020.05.11)

來源：考試資料網(wǎng)

1.判斷題50%以上的惡性腫瘤存在p53的種系突變。

參考答案：錯誤

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2.判斷題視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

參考答案：正確

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3 癌癥基因組分析中信號通路導向模型對腫瘤的研究也產(chǎn)生了重要影響：（）

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4.判斷題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是人類最常見的遺傳性細胞酶病，俗稱蠶豆病。該病呈全球性、多種族、多民族分布，多分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。G6PD缺乏癥的人群地理分布與歷史上瘧疾流行的地理分布存在著一定的相關性。大量的科學研究都傾向于瘧疾的自然選擇假說來解釋這些現(xiàn)象，即瘧疾流行地區(qū)人群在長期的進化過程中，人體針對瘧疾所產(chǎn)生的自身保護性變化，表現(xiàn)為人群中一些個體發(fā)生G6PD基因突變，其中一些突變導致個體G6PD缺乏癥的發(fā)生。

參考答案：正確

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5 由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。

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6 以下哪些原則屬于遺傳篩查倫理學原（）

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7 現(xiàn)階段基因組學的兩項核心技術是：（）

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8.判斷題ACMG建議進行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應該可以通過相應地產(chǎn)前診斷技術來保證受檢者進行生育決策。

參考答案：正確

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9.判斷題According to current researches，Single nucleotide variants（SNV，單核苷酸變異分析） and Insertion–deletion variants（indels） are easier to be interpreted（解釋） than other types of variants（變異）.

參考答案：正確

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10.判斷題視網(wǎng)膜色素變性的高度異質性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質性，基因型異質性，表型異質性和臨床異質性。

參考答案：錯誤

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