A.半乳糖血癥B.血友病AC.家族性高膽固醇血癥D.胱氨酸尿癥E.苯丙酮尿癥
A.以眼肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心肌病為主要癥狀B.常在嬰兒、兒童或青春期發(fā)病C.KSS主要由mtDNA的缺失引起D.KSS主要由mtDNA的點(diǎn)突變引起E.KSS患者病情嚴(yán)重程度取決于突變型mtDNA的雜質(zhì)水平和組織分布
A.常在嬰兒、兒童或青春期發(fā)病B.眼肌麻痹C.視網(wǎng)膜色素變性D.血乳酸中毒E.心肌病