單項選擇題患兒表現(xiàn)出心臟畸形、異常面容、胸腺發(fā)育不良等臨床表型,檢查發(fā)現(xiàn)染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失,其中缺失區(qū)域中與心臟圓錐動脈干畸形、顱面畸形、胸腺甲狀旁腺發(fā)育不良的基因是()
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8
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1.單項選擇題男性口面指綜合征Ⅰ型患者與正常女性生育的女兒是正常人的概率為()
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E.0
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A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8