指由于基因突變而造成的酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病，又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。
最新試題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
下列不屬于常染色體病的是（）
妊娠4個(gè)月起常規(guī)補(bǔ)充鐵劑，補(bǔ)充的是（）。
對(duì)新生兒展開(kāi)先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
神經(jīng)管缺損中的最常見(jiàn)類型是（）
