A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
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A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.四氫生物蝶呤(BH)
B.5-羥色胺
C.低苯丙氨酸飲食
D.低銅飲食
E.低蛋白飲食
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動及行為異常
E.出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物喋呤缺乏
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
確診后應(yīng)()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()