單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀（）
A.出生時(shí)
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月
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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實(shí)驗(yàn)室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為（）
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型屬（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為（）
A.神經(jīng)行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）
A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲
5.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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