單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據是（）

A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后
B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸


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1.單項選擇題經典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶

2.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿游離氨基酸分析

3.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現最突出的特點是（）

A.尿有"鼠尿樣"氣味
B.毛發(fā)黃褐色
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.抽搐發(fā)作

4.單項選擇題先天愚型臨床表現，除了（）

A.智力低下
B.身材矮小
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

5.單項選擇題先天愚型的主要特點為（）

A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖
B.面容丑陋，耳聾，多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃，藍眼睛，驚厥，智力低下
D.身矮，智力低下，皮膚粗糙
E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發(fā)畸形