A.是人類最早被確定的染色體病B.常見核型為47,XX(或XY),+21C.患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩D.最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)為智能低下
A.給予不含苯丙氨酸的飲食B.一旦確診,立即治療C.給予低苯丙氨酸飲食D.飲食治療持續(xù)至青春期即可
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)D.血苯丙氨酸測(cè)定