單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后1~2個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后7~9個(gè)月
D.生后10~12個(gè)月
E.生后1~3歲

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽(yáng)性可確診該病

4.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是()

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病

5.單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查

最新試題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長(zhǎng)68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問下列哪種治療不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病的冠狀動(dòng)脈損害最常發(fā)生于起病的第()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病患兒早期不易發(fā)現(xiàn)的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問形成該病的主要機(jī)制是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

對(duì)大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題