A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
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A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
最新試題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）