單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
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1.單項選擇題關于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()
A.單用人生長激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素
2.單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是()
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
3.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應用睪酮的最合適年齡是()
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
4.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是()
A.限制吃食含銅高的食物
B.應用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應用鋅劑
E.肝移植
5.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A.肢體畸形
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
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診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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