A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
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A.小腦共濟失調(diào)
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C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
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A.骨齡攝片
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D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~5%
最新試題
確診首選檢查是()
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
可累及眼部的疾病有()
此時進(jìn)一步處理為()