A．21-三體綜合征
B．貓叫綜合征
C．脆性X染色體綜合征
D．脊柱裂
E．血友病
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A．糖原累積癥0型
B．糖原累積癥I型
C．糖原累積癥Ⅲ型
D．糖原累積癥Ⅵ型
E．糖原累積癥Ⅱ型
A．明顯肝腫大
B．空腹低血糖
C．肌無力
D．心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E．性發(fā)育延遲
A．先天性心臟病
B．胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C．患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E．性早熟
A．線粒體遺傳病
B．單基因遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體病
E．酶缺陷病
A．白血病
B．肛門閉鎖
C．先天性心臟病
D．腭裂
E．30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
最新試題
最可能的診斷是（）
高氨血癥可見于（）
可確診該病的檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
對該患者最常用的飲食治療是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）