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多項(xiàng)選擇題

哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()

A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶

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多項(xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A．肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B．腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C．膽汁中排出銅量減少
D．尿排銅量減少
E．膽汁中排出銅增加

多項(xiàng)選擇題

根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A．皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br /> E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

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