A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
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A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響,以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出
A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B.智力發(fā)育落后
C.驚厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.肌張力增高
最新試題
最重要的治療措施是()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
可確診該病的檢查是()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()