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填空題

新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是、__。

答案：苯丙酮尿癥；先天性甲狀腺功能減低癥

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PKU新生兒篩查的方法為_，采血時(shí)間為______。

答案： Guthrie法；生后喂奶72小時(shí)后

苯丙氨酸羥化酶僅存在于_，因此其活性檢測(cè)較困難；而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過采取外周血中細(xì)胞或__細(xì)胞測(cè)定。

答案：肝細(xì)胞內(nèi)；紅；白；皮膚成纖維

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