填空題

_________、___________、______________、___________、________臨床表現(xiàn)者，可考慮做染色體檢查。

答案： 有中度或重度智力低下；多發(fā)性異常或畸形；有典型的染色體綜合征表現(xiàn)；生長發(fā)育異常；性發(fā)育異常
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填空題

常染色體病的共同特征是：______________，___________，_____________。
答案： 生長發(fā)育遲緩；智能發(fā)育落后；多發(fā)先天畸形
填空題

先天性代謝缺陷其急性發(fā)作癥狀一類以_______、________、________、_______、_______、________、__________等為主。
答案： 代謝性酸中毒；酮尿；高氮血癥；低血糖；黃疸；肝腫大；出血傾向
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