問答題

【簡答題】簡述染色體核型分析的指征。

答案：若出現(xiàn)以下情況則需考慮進(jìn)行染色體核型分析檢查：(1)懷疑患有染色體病者；(2)有多種先天性畸形；(3)明顯生長發(fā)育障礙或...

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答案： (1)男性患者明顯多于女性。
(2)致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子，但是患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合...

【簡答題】溶酶體病的現(xiàn)代治療。

答案： (1)酶替代療法。
(2)臍血干細(xì)胞輸入和羊膜內(nèi)皮細(xì)胞移植。
(3)肝移植。
(4)對(duì)產(chǎn)生...