遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。
即DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異時必然導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變,遺傳表型亦因此不同,臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。