A．編碼基因5q13/q14
B．編碼基因4p16.3
C．編碼基因12q14
D．編碼基因Xq27/q28
E．編碼基因7q21.1-q22
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A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味
A．佝僂病
B．營養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆狀核變性
A．Guthrie細菌生長抑制試驗
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
最重要的治療措施是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
確診首選檢查是（）
可累及眼部的疾病有（）
最可能的診斷是（）