配伍題男孩,4歲。精神運動發(fā)育落后,只會說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是()|男孩1歲。精神運動發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊,拇指圓大,屈向手背,胸骨左緣3~4肋間有收縮期3級雜音,肺動脈瓣區(qū)第2音亢進分裂。其可能的診斷是()|男孩,8個月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,下頜短小,手指左6個,右3、4并指,指、趾甲面過凸,拇指常屈向手背;B超示腎畸形,外生殖器畸形。其可能的診斷是()|女孩6個月??蘼暼缲埥?,因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3~4肋間收縮期3級雜音,肺動脈瓣區(qū)第2音亢進來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損。患兒頭圍小,眼距寬、小額,下腭發(fā)育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.貓叫綜合征
E.4p-三體綜合征
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1.配伍題女孩,8歲,能做10以內(nèi)加減法,面容無特殊,染色體核型為46,XY/47XY+21()男孩,5歲,愚笨面容,智能低下。母30歲,智力正常。患兒染色體核型為45,XY,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D/G易位型
C.21-三體綜合征G/G易位型
D.21-三體綜合征嵌合型核型
E.其他類型染色體病
2.配伍題21-三體綜合征標準型核型()21-三體綜合征D/G易位型核型()21-三體綜合征G/G易位型核型()21-三體綜合征嵌合型核型()
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
3.配伍題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()7月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩,身高1.80米,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40米,乳房未發(fā)育,也無第2性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,XO/46,XX()
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
4.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在,就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時,才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
5.單項選擇題含銅量較高的食物,應除外()
A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:單項選擇題
確診后應()
題型:單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題