單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT


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2.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,系患肝糖原累積病,其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題男孩,4歲。體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm,質(zhì)硬,GPT<25U,無黃疸及脾腫大,擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷()

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高

5.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

最新試題

患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:單項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有()

題型:多項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理為()

題型:多項(xiàng)選擇題