單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()
A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.a(chǎn)td角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高
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1.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()
A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
2.單項(xiàng)選擇題女孩,2歲,身高65cm,體重10kg外貌特殊,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,通貫手,肌張力低,心臟超聲檢查示:房間隔缺損。最可能的診斷是()
A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
3.單項(xiàng)選擇題男嬰,5個(gè)月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢:失水明顯,皮膚色素深,陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì):鈉125mmol/L,氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷()
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶
4.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為()
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見
最新試題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
題型:單項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:單項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
題型:多項(xiàng)選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項(xiàng)選擇題