單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物喋呤缺乏
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()
A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()
A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T、T測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
題型:單項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學:紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題