患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
最可能的診斷為()
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
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A.護肝
B.退黃
C.肌內(nèi)注射阿托品
D.禁食
E.吸氧
F.靜脈滴注門冬氨酸鉀鎂
G.降氨
H.輸液
A.禁食
B.吸氧
C.補充葡萄糖
D.心電監(jiān)護
E.抗生素治療
F.水合氯醛鎮(zhèn)靜
A.測定血銅藍蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.放射性核素銅結(jié)合試驗
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)
C.血肝、腎功能，電解質(zhì)
D.血細菌培養(yǎng)
E.血氣分析
F.血糖
G.血乳酸
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
最新試題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
最重要的治療措施是（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）