多為女性，患兒除性早熟征象外，尚伴有皮膚咖啡色素斑和骨纖維發(fā)育不良，偶見卵巢囊腫。

病程較久的糖尿病患兒，對糖尿病控制不好時可發(fā)生生長落后、智能發(fā)育遲緩、肝大，稱為Mauriac綜合征。

地方性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)主要以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞智力低下為特征，但身高、甲狀腺功能均正?；蜉p度減低。